ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يصيب الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيط وحركة العضلات الإرادية (العضلات الهيكلية), ترتبط درجة تأثر الوظيفة الحركية بالعمر الذي تبدأ عنده الأعراض: فكلما

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يصيب الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيط وحركة العضلات الإرادية (العضلات الهيكلية), ترتبط درجة تأثر الوظيفة الحركية بالعمر الذي تبدأ عنده الأعراض: فكلما كان المريض في عمر مبكر ، زاد التأثير على الوظيفة الحركية. حيث يرى الوالدان طفلهم امامهم عاجز عن الحركة و في بعض المراحل عن الاكل و الشرب عادةً ما يكون المرض لدى الأطفال الذين تظهر عليهم الأعراض عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة حيث تكون العضلات الهيكلية في أدنى مستوى من الأداء ، و يجدون صعوبة في البلع والمص ولا يستطيعون تلبية المعالم النموذجية مثل رفع رؤوسهم أو الجلوس. و قد يتطور المرض ليصل لدرجة ضمور عضلات الجهاز التنفسي و هذا ما يسمى بالموت البطئ لطفل لم يرى ضوء الحياة بعد و مع استمرار ضعف العضلات ، أو بأفضل الحالات يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي وانهيار الرئتين (استرواح الصدر) و في حالة عدم توفر العلاج بأسرع وقت ممكن يموت معظم الأطفال المصابين بالنوع قبل عيد ميلادهم الثاني.